题 目：三代测序快速组装方法研究及人DNA-m6A甲基化图谱解析
报告人：肖传乐 副研究员
中山大学中山眼科中心，中国眼科学国家重点实验室
时 间：2017年9月28日（周四）上午 9:30
地 点：至诚楼G205报告厅
主办单位：基础医学院生物信息学系/公共卫生学院流行病学系
报告摘要：
三代测序技术具有读长长（14k bp）和无PCR扩增偏好性等特点，已成为二代测序技术的有力补充或替代，尤其在动植物的基因组de novo组装和DNA m6A修饰检测研究中具有巨大的优势，基于三代测序的研究成果也常发表在CNS等高水平杂志上。但目前三代测序数据高测序错误率（12-15%）问题使得三代测序数据分析仍面临着巨大挑战。在基因组组装方面，我们提出了基于全局种子投票打分的候选匹配序列评估方法，该方法可以大幅降低三代测序序列比对，校正和组装的计算资源消耗，从而大幅提高计算效率；并将上述方法开发了三代测序组装系统MECAT。MECAT在人数据集的组装速度是同类软件（Canu和FALCON）17-23倍，并首次在个人电脑上实现了中国人的基因组组装工作，该研究成果已于今年9月18发表在Nature Methods杂志上。并且我们利用MECAT与多个科研团队合作，已成功组装稗草、牛油果、罗汉果、檀香等10余个中国特色植物基因组。在DNA-m6A甲基化检测中，我们通过自行改进的SMRT DNA修饰检测并行计算方法，首次获得了中国人DNA-m6A修饰全谱，并详细分析了该甲基化图谱的特征以及在基因组转录中的调控作用，首次发现和实验验证了DNA-m6A的添甲基化酶和去甲基化酶，通过实验证实DNA-m6A与癌症发生紧密相关。
